DÜNYADA 13 KİŞİ! BİLİM İNSANLARI YENİ BİR BEYİN HASTALIĞI KEŞFETTİ

İspanya’nın Barselona kentindeki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (IDIBELL) bilim insanları, beyaz cevheri etkileyen ve yalnızca 13 kişide tanımlanan son derece nadir bir nörolojik hastalık türü keşfetti.
Hastalığın, genetik mutasyonlardan kaynaklandığı ve yürüme, bilişsel ve gelişimsel bozukluklara yol açtığı açıklandı.

Bilim dünyası, insan beynine dair çözülmemiş sırların bir yenisini daha keşfetti.
İspanya’daki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (IDIBELL) araştırmacıları, genetik bir mutasyonun yol açtığı yeni bir nörolojik hastalık tanımladı.

American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan araştırmaya göre, bu hastalık dünya genelinde şu ana kadar yalnızca 13 kişide tespit edildi.
Hastalığın temelinde, beynin beyaz cevherini etkileyen bir gen mutasyonu bulunuyor. Bu durum, sinir hücreleri arasındaki iletişimi bozan ve zamanla bilişsel ve motor fonksiyonlarda ciddi gerilemelere neden olan bir tablo yaratıyor.

Araştırmayı yöneten Prof. Aurora Pujol, hastalığın tanımlanmasının teşhis sürecinde büyük bir ilerleme olduğunu, ancak tedaviye yönelik çalışmaların “henüz başlangıç aşamasında” olduğunu vurguladı.

Yeni bir genetik bozukluk sınıfı tanımlandı

Araştırmacılar, bu nörolojik bozukluğun daha önce bilinen hiçbir hastalık grubuna tam olarak uymadığını ve bu nedenle “yeni bir genetik kategori” oluşturduğunu belirtiyor.

Hastalığın kökeninde gen mutasyonu var

Araştırma, belirli bir gende meydana gelen nadir bir mutasyonun, sinir sistemindeki miyelin tabakasının oluşumunu engellediğini gösteriyor.
Bu da beynin beyaz cevherinde bozulmalara neden oluyor.

Beyaz cevher: beynin iletişim ağı

Beyaz cevher, beyin hücreleri arasındaki elektriksel sinyalleri taşıyan sinir yollarından oluşuyor.
Bu yapı bozulduğunda, düşünme, yürüme ve konuşma gibi temel işlevler doğrudan etkileniyor.

Belirtiler erken yaşta ortaya çıkıyor

Hastalık genellikle çocukluk döneminde belirti vermeye başlıyor.
İlk işaretler arasında denge bozukluğu, konuşma geriliği, bilişsel zayıflama ve yüz dismorfisi yer alıyor.

Şu anda 13 vaka tespit edildi

Araştırma ekibi, bugüne kadar İspanya, Fransa, Almanya, ABD ve Japonya’da toplam 13 hasta belirledi.
Ancak hastalığın genetik olarak tanımlanmasıyla birlikte bu sayının önümüzdeki yıllarda artması bekleniyor.

Tedavi yok ama teşhis artık mümkün

Hastalığın tanımlanması, erken teşhis için kritik bir adım olarak değerlendiriliyor.
Uzmanlar, tanı konulan hastalarda ilerlemenin yavaşlatılabilmesi için destekleyici tedavilerin kullanılabileceğini söylüyor.

Uluslararası bilim iş birliğiyle keşfedildi

Araştırma, İspanya, Kanada, ABD, Almanya ve Japonya’dan 25 farklı bilim insanının katılımıyla yürütüldü.
Bu durum, nadir hastalık araştırmalarında küresel iş birliğinin önemini bir kez daha ortaya koydu.

Aurora Pujol: “Bu yalnızca başlangıç”

IDIBELL Nörometabolizma Direktörü Prof. Aurora Pujol, “Bu keşif, beyaz cevher hastalıklarını anlamamızda yeni bir sayfa açtı.
Tedavi geliştirme süreci uzun, ama doğru yoldayız” ifadelerini kullandı.

Nadir hastalıklar tıbbın en zor alanı

Dünya genelinde 7 binden fazla nadir hastalık bulunuyor ve bunların %95’ine henüz etkili bir tedavi geliştirilemedi.
Bu yeni keşif, genetik teşhis teknolojilerinin gelecekteki önemini bir kez daha vurguluyor.

Bilim insanlarının bu keşfi, genetik temelli nörolojik hastalıkların anlaşılmasında dönüm noktası olarak değerlendiriliyor.
Beyaz cevher hastalıkları, bugüne kadar daha çok MS (multipl skleroz) gibi bilinen tablolarla ilişkilendiriliyordu. Ancak bu yeni bulgu, insan beyninin halen keşfedilmeyi bekleyen bölgeleri ve mekanizmaları olduğunu gösteriyor.

Tedavi sürecinin uzun olacağı tahmin edilse de, gen haritalama teknolojilerinin ilerlemesiyle birlikte gelecekte bu tür hastalıklara yönelik kişiye özel gen tedavilerinin geliştirilmesi mümkün olabilir.

Sonuç olarak, yalnızca 13 kişide görülen bu hastalık, hem genetik biliminin sınırlarını hem de insan beyninin karmaşıklığını yeniden gözler önüne seriyor.
Bilim, bir kez daha “nadirin içinde evrensel olanı” bulmayı başardı.